الهيموفيليا أو (مرض النزف أو الناعور) هو أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص البروتينات اللازمة لتجلط الدم (عوامل التجلط) بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بشكل طبيعي، مما يجعله ينزف لمدة أطول، مما يتسبب في عدم تجلط الدم على نحو طبيعي، وقد يستمر نزيف المصاب بعد أي إصابة لفترة أطول مقارنة إذا كان الدم يتجلط على نحو سليم.

وأوضحت الدكتورة نوال بنت حمد المشايخية، استشاري أمراض دم وأورام أطفال بمستشفى الجامعة، بأن النوع الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا أ ويرتبط بانخفاض مستوى العامل 8، والذي يليه من حيث الشيوع هو الهيموفيليا ب، ويرتبط بانخفاض مستوى العامل 9، وأن العدد الإجمالي للمصابين بالهيموفيليا 'أ' في سلطنة عمان 280 مصابًا للحالات الشديدة، مشيرة إلى أن العدد يزداد حالتين إلى ثلاث حالات جديدة في السنة، ويتوقع العدد أكبر للحالات الخفيفة والمتوسطة لعدم اكتشافها، وهنا يأتي دور توعية المجتمع بالهيموفيليا، أما بالنسبة لعدد المصابين بالهيموفيليا 'ب' لا يتعدى 20 شخصًا.

اضطرابات جينية

وحول سؤال كيف يعرف الفرد أنه مصاب وطريقة تكونه ونشأة المرض، أفادت الدكتورة: يرجع سبب الإصابة بالهيموفيليا إلى حدوث اضطرابات في الجينات المسؤولة عن تصنيع عوامل التجلط في الدم، سواء كان الاضطراب في الجينات الموروثة الموجودة على الكروموسوم إكس، والتي تنتقل فتظهر عليه أعراض الهيموفيليا، أو بسبب حدوث طفرات جينية أثناء تكوين عوامل التجلط لدى الطفل، على الرغم من عدم وجود إصابات لأحد الوالدين أو العائلة، والذكور غالبًا هم أكثر عرضة للإصابة بالهيموفيليا لأنهم يحملون نسخة واحدة من الكروموسوم إكس بينما الإناث يحملن نسختين من الكروموسوم إكس ولذلك توجد احتمالية أن يكن حاملات لمرض الهيموفيليا.

وتضيف استشارية الدم وطب الأطفال أن المصاب بالهيموفيليا يكون عرضة لحدوث نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم، سواء الظاهر أو الباطن، خاصة في العضلات والمفاصل، وقد يحدث تلقائيًا أو بعد الإصابات الطفيفة، أو بعد إجراء بعض العمليات الصغرى مثل الختان وخلع أحد الأسنان، مضيفة بأنه في بعض الحالات يكتشف المرض عندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي، حيث يتكرر سقوطه، وبالتالي إصابته بكدمات. زرقاء ونزف في المفاصل خاصة الركبتين، وفي بعض الأحيان يكون المرض من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة، بحيث لا تظهر أعراضه إلا عند تدخل جراحي مثل خلع الأسنان أو استئصال اللوزتين، ويتم التشخيص عن طريق فحص دم لقياس نسبة العامل في الجسم.

التعامل

وحول كيفية تعامل الأسرة مع الفرد المصاب بالهيموفيليا أوضحت أنه بعد التشخيص يحتاج المصاب إلى المتابعة مع أخصائي أمراض دم لتحديد عدد مرات الجرعات من العامل التي يحتاجها وللتأكد من عدم وجود أجسام مضادة ضد العامل عن طريق فحص الدم، وينصح بممارسة الرياضة والمحافظة على وزن صحي لحماية المفاصل مع تفادي الرياضة العنيفة التي تتطلب الاحتكاك الجسدي والتي تعرض المصاب للنزيف، وهذا يكون بالتعاون مع المدرسة.

وفي حالة احتاج المصاب بالهيموفيليا لأي تدخل جراحي، يحتاج إلى إبلاغ الطاقم الطبي بالتاريخ المرضي، وبذلك يُعطى العامل الذي يحتاجه قبل العملية وقد يستمر لأيام حسب نوع العملية ونسبة نقص العامل. أما في حالة الإصابة بالنزيف فإنه يؤخذ المصاب إلى أقرب مستشفى أو مركز صحي لأخذ العامل مباشرة، لمعالجة النزيف مبكرًا وبشكل ملائم، وينصح بتفادي تناول الأدوية (مثل: الأسبرين والأيبوبروفين)؛ حيث يمكن أن يؤثر بعضها على قدرة الدم على التجلط، كما ينصح بالاهتمام بالأسنان واللثة وإجراء فحوصات منتظمة عند الطبيب.

العلاج

وقالت الدكتورة: إن العلاج يكون إما بإعطاء العامل الناقص في الجسم عن طريق حقن عند حدوث نزيف، أو على جدول منتظم لمنع حدوث النزيف، وتتضمن العلاجات الأخرى مثل 'ديسموبريسين' في بعض حالات الهيموفيليا البسيطة، من الممكن أن يعمل هذا الهرمون على تحفيز الجسم لإفراز المزيد من عامل التجلط، ويمكن حقنه ببطء في الوريد أو تناوله في صورة بخاخ للأنف، أو 'إميسيزوماب (Hemlibra)' وهو دواء حديث لا يتضمن وجود عوامل تجلط، وقد يساعد هذا الدواء على الوقاية من نوبات النزيف في حالة الأشخاص المصابين بالهيموفيليا (أ) وخاصة في حالة وجود أجسام مضادة لعامل التخثر.

إضافة إلى أدوية حافظات التجلط التي تساعد على منع تكسر التجلطات، وتُعرف أيضًا بمضادات انحلال الفبرين، ويمكن أن تُعطى كدواء موضعي وخاصة بعد عمليات الأسنان، والعلاج الطبيعي يمكنه تخفيف العلامات والأعراض في حالة تضرر المفاصل نتيجة النزيف الداخلي، أما حالات الضرر الشديدة فتستلزم تدخلاً جراحيًا. وللإسعافات الأولية في حالة الجروح البسيطة بشكل عام، سيوفر الضغط الخفيف واستخدام ضمادة الرعاية الكافية للنزيف، كما يمكن استخدام كمادات باردة للمناطق الصغيرة النازفة تحت الجلد، ويمكن استخدام المصاصات المثلجة لإبطاء النزيف البسيط داخل الفم. وهناك أيضًا العلاج الجيني الذي يخضع للدراسات السريرية، وهناك بعض التجارب على بعض الأدوية التي تحمل مفعولًا أطول من عوامل التخثر التي تُستخدم حاليًا.